期刊简介
本刊综述国内外最新生理科学研究动态及进展；报道有价值的实验结果和先进的实验方法；介绍医学教学的经验方法；探索教学改革的思路，评价新药在临床使用情况，指导临床安全合理用药，加强会员之间的交流与提高。
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- 杂志名称：四川生理科学杂志
- 主管单位：四川省科学技术协会
- 主办单位：四川省生理科学会
- 国际刊号：1671-3885
- 国内刊号：51-1160/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床诊治
李莹莹；崔亚利；王霞；戴维；蒋冬梅；张晓东；王泓
关键词：遗传代谢病, 2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症, 串联质谱技术, 气相质谱技术
摘要：目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据.方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析.结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等.头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽.脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放.血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变.结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗.
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