期刊简介
本刊综述国内外最新生理科学研究动态及进展；报道有价值的实验结果和先进的实验方法；介绍医学教学的经验方法；探索教学改革的思路，评价新药在临床使用情况，指导临床安全合理用药，加强会员之间的交流与提高。
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- 杂志名称：四川生理科学杂志
- 主管单位：四川省科学技术协会
- 主办单位：四川省生理科学会
- 国际刊号：1671-3885
- 国内刊号：51-1160/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
一个ALS家系突变SOD1的表达及其空间构象的分析
胡俊；吴亚光；王峰超；李露斯；陈康宁；史树贵
关键词：肌萎缩侧索硬化症, 铜锌超氧化物歧化酶, 表达, 空间构象
摘要：目的:对一个肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)家系的突变铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)基因进行研究,了解其与野生型SOD1在不同部位神经组织中表达的差异性.采用软件进行模建,对突变SOD1蛋白质的二、三级结构进行预测和分析.方法:采用Northern杂交对突变SOD1 mRNA进行分析;克隆出突变SOD1 cDNA和野生型SOD1 cDNA,采用含有人多种神经组织mRNA的预制Northern杂交膜,了解突变SOD1与野生型SOD1在不同部位神经组织中表达的差异性;采用软件对突变蛋白质的二、三级结构进行模建分析.结果:Northern blot分析证实2号外显子mRNA缩短.野生型和突变的SOD1基因具有相似的组织表达差异性,在大脑皮层表达高,在脊髓表达弱.突变后的SOD1蛋白质二级、三级结构与野生型SOD1基本相似.结论:突变后SOD1酶活性的功能下降可能是引起该家系发病的原因,SOD1基因在不同神经组织表达的差异性,可能是该家系ALS患者临床表现以下运动神经元损害为主的原因.
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