期刊简介
本刊综述国内外最新生理科学研究动态及进展；报道有价值的实验结果和先进的实验方法；介绍医学教学的经验方法；探索教学改革的思路，评价新药在临床使用情况，指导临床安全合理用药，加强会员之间的交流与提高。
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- 杂志名称：四川生理科学杂志
- 主管单位：四川省科学技术协会
- 主办单位：四川省生理科学会
- 国际刊号：1671-3885
- 国内刊号：51-1160/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
非综合性唇腭裂的遗传学研究现状
杜新雅；汤炜；田卫东
关键词：非综合征性唇腭裂, 基因, 遗传标记, 多态性
摘要：先天性唇腭裂是人类常见的先天性畸形之一,分为综合征性唇裂或唇腭裂、综合征性腭裂和非综合征性唇裂或唇腭裂、非综合征性腭裂,后者是一种复杂的遗传性疾病,是一种基因遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病.确定遗传性疾病基因的首要工作是基因定位,国外主要通过候选基因法进行CL+-P基因定位研究,在不同染色体区域筛选了几个可能易感基因位点,如2q13上的TGFα,6p23(0FCl),17q21上的RARA,4q25-4q31.3及19q13.2上的BCL3;CPO的遗传方式尚未得到证实,目前认为符合单一主基因隐性遗传模式,与一候选基因TGFA(位于2q13)相关;非综合征性唇腭裂完全不同于孟得尔式单基因遗传,属于数量性状遗传,具有显著的遗传异质性,是一类极具挑战性和研究价值的遗传病,其基因定位和分析方法是现代遗传学的前沿和热点.
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