期刊简介
本刊综述国内外最新生理科学研究动态及进展；报道有价值的实验结果和先进的实验方法；介绍医学教学的经验方法；探索教学改革的思路，评价新药在临床使用情况，指导临床安全合理用药，加强会员之间的交流与提高。
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- 杂志名称：四川生理科学杂志
- 主管单位：四川省科学技术协会
- 主办单位：四川省生理科学会
- 国际刊号：1671-3885
- 国内刊号：51-1160/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
G蛋白β3基因多态性与人类疾病
胡健；李晓辉
关键词：蛋白, 基因多态性, 基因外显子, 跨膜信号传导, 亚单位基因, 剪接变异体, 多态性位点, 转换, 细胞水平, 离子转运, 染色体, 内含子, 核苷酸, 功能性, 组成, 增强, 交换, 疾病, 活性, 编码
摘要：人类G蛋白β3亚单位基因(GNB3)位于染色体12p13,长约7.5kb,由11个外显子和10个内含子组成(编码蛋白区涉及其中9个外显子).在GNB3基因整个序列中,存在多个多态性位点,包括A(-350)G、A(657)T、G(814)A、C(825)T、C(1429)T等.其中围绕C(825)T的研究报道多.825C位于GNB3基因外显子10,其C-->T转换导致外显子9中498～620位的核苷酸被删除,成为一个功能性剪接变异体GNB3-s.细胞水平上,C(825)T多态性与Gi介导的信号传导的改变有关,C-->T转换导致跨膜信号传导和离子转运活性(如H+-Na+交换)增强,从而在多种人类疾病中均可能起着重要作用.
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